¿Qué es la diabetes monogénica?

Hoy vamos a hablar de un tipo de diabetes muy poco común. Se trata de la diabetes monogénica. ¿Qué es?

Las formas de diabetes tipo 1 y 2, las más comunes, son poligénicas. Eso significa que el riesgo de desarrollarlas se relaciona con varios genes. En las monogénicas, es un único gen el que muta y provoca la enfermedad. Esto a veces es heredado y a veces surge de forma espontánea. Esta mutación del gen inhibe la producción de insulina, y no es raro que se confunda con diabetes tipo 1, incluso a veces con la de tipo 2.

Dentro de la diabetes monogénica hay dos tipos. Por un lado, tenemos la diabetes juvenil de comienzo tardío, más conocida por sus siglas en inglés: MODY. Como su propio nombre indica, aparece en niños o adolescentes, aunque también puede detectarse en edades adultas. Es el tipo más común de diabetes monogénica.

Luego tenemos la diabetes neonatal, que surge por un desajuste en el desarrollo del bebé durante los primeros 6 meses de vida. Ésta puede ser permanente, y acompañar al bebé el resto de su vida, o puede ser temporal e ir remitiendo durante la niñez.

Y es que a veces las diabetes monogénicas son leves y transitorias. En algunas ocasiones ni siquiera necesitan tratamiento. Pero en otros casos pueden provocar problemas de crecimiento, dificultad para almacenar glucógeno en el hígado o metabolizar ácidos grasos… Como suelen aparecer en etapas tempranas de la vida, la mayoría de diagnósticos erróneos se dan en bebés o jóvenes. Puede darse el caso de que haya niños inyectándose insulina cuando su problema podría solucionarse (y de forma más eficaz, además) tomando una simple pastilla, o mediante dieta y ejercicio.

¿Y cómo saber si una diabetes es monogénica o poligénica? Si el médico sospecha que podría ser el caso, lo principal es realizar un análisis de sangre, que medirá el nivel de glucosa junto a pruebas que indiquen el nivel de insulina que produce el cuerpo. También pueden realizarse pruebas genéticas que determinen si una persona (el paciente o un familiar) porta el gen que causa la MODY o la diabetes neonatal.

También es posible estudiar la presencia de autoanticuerpos (que son anticuerpos que produce nuestro cuerpo pero que atacan células saludables), ya que éstos son un indicio de la diabetes tipo 1, lo que ayudará a descartar el diagnóstico monogénico.

Es prácticamente imposible saber si una diabetes es monogénica sin realizar los exámenes mencionados. Aunque hay factores que, especialmente si coinciden varios, pueden despertar la duda:

  • Que el diagnóstico se hiciese en los primeros 6 meses de vida
  • La presencia de otros trastornos genéticos, como puede ser un quiste en los riñones.
  • La ausencia de obesidad en la persona diagnosticada, y otros casos diabéticos en su familia.
  • Antecedentes familiares de diabetes, ya que es un gen fácil de heredar (aunque puede surgir de forma espontánea).
  • Etnia europea-blanca, menos propensa a la diabetes tipo 2.

Se calcula que la mitad de las diabetes monogénicas están incorrectamente diagnosticadas. Por eso es importante que sepamos de su existencia.

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